Resumen mesa Enfermedades raras XXII Jornadas AGAMFEC

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En la mesa sobre las enfermedades raras contamos con 4 ponentes que abordaron los aspectos fundamentales de las enfermedades raras y su relación con la Atención Primaria:
Patrocinio Verdes, del centro de salud del Pilar de Madrid, nos hizo una exposición del universo de las enfermedades raras, que dado los avances en el conocimiento de las mismas, han sobrepasado la infancia y vienen a nuestras consultas. Se han convertido en un paciente crónico más, con afectación de múltiples sistemas y órganos, con mayor o menor grado de discapacidad o impacto en la vida social, laboral y familiar, con necesidades especiales y sobre todo, con una gran necesidad de coordinación de toda su complejidad. En definitiva es el nuevo paradigma del paciente crónico, por lo que debemos implicarnos con él como uno más
Como es imposible saber de todo y mucho más si estamos hablando de un grupo de enfermedades poco prevalentes, pero que se calcula que serán entre 8 y 9 mil, necesitamos herramientas para mejorar su conocimiento y manejo. Miguel Garcia Ribes, coordinador del grupo de Enfermedades raras nos presento el protocolo DICE-APER, que esta pensado para ayudar en el diagnóstico y el conocimiento de esta enfermedades, a través de una plataforma on-line en la que podemos ver de manera rápida el resumen de la enfermedad mediante un buscador, y, mas exhaustivamente, a través de la página Orphanet, donde tenenos acceso a las publicaciones de PubMed, ensayos clínicos en marcha, proyectos de investigación, centros de referencia nacionales e internacionales y web de asociaciones y medicamentos huérfanos que estén disponibles. También incluye este protocolo una carta para facilitar la coordinación, información de los recursos sociales, como el centro CREER (Centro de Referencia Estatal para Enfermedades Raras) de Burgos, que da apoyo en todos los ámbitos a los pacientes y sus familias, y por último facilita la inclusión del paciente en el registro nacional de ER, algo indispensable para el progreso de la investigación y permitir que los pacientes se puedan beneficiar de ella.
Dada la características genéticas del 80% de las enfermedades raras, Michelle Garcia Calviño nos hizo un pormenorizado repaso de los conocimientos y habilidades que debe tener un medico de familia para entender y poder explicar las características de la herencia y, algo cada vez mas importante: dar consejo genético, asignatura pendiente del sistema sanitario por su mala implementación y peor resultado. Nos puso un ejemplo con u caso clínico propio, muy oportuno y mejor resuelto.
Por ultimo Carmen López de la federación galega de enfermedades raras y crónicas, nos presentó su asociación, los servicio que ofrece, nos ofrece, y la visión del paciente que busca por nuestra parte. Los pacientes saben que no podemos curarlos, su enfermedad es para toda la vida y esperan de nosotros, como médicos de familia, lo que mejor nos define: cercanía, acompañamiento, empatía y consejo.

Jesús Sueiro, moderador

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