Resumen mesa Enfermidades raras XXII Xornadas AGAMFEC

0 40

Esta publicación tamén está dispoñible en: Español (Castelán)

Na mesa sobre as enfermidades raras contamos con 4 relatores que abordaron os aspectos fundamentais das enfermidades raras e a súa relación coa Atención Primaria:
Patrocinio Verdes, do centro de saúde do Pilar de Madrid, fíxonos unha exposición do universo das enfermidades raras, que dado os avances no coñecemento das mesmas, excederon a infancia e veñen ás nosas consultas. Convertéronse nun paciente crónico máis, con afectación de múltiples sistemas e órganos, con maior ou menor grao de discapacidade ou impacto na vida social, laboral e familiar, con necesidades especiais e sobre todo, cunha gran necesidade de coordinación de toda a súa complexidade. En definitiva é a novo paradigma do paciente crónico, polo que debemos implicarnos con el como un máis
Como é imposible saber de todo e moito máis se estamos a falar dun grupo de enfermidades pouco prevalentes, pero que se calcula que serán entre 8 e 9 mil, necesitamos ferramentas para mellorar o seu coñecemento e manexo. Miguel Garcia Ribes, coordinador do grupo de Enfermidades raras preséntonos o protocolo DI- APER, que esta pensado para axudar no diagnóstico e o coñecemento desta enfermidades, a través dunha plataforma on- line na que podemos ver de maneira rápida o resumo da enfermidade mediante un buscador, e, mais exhaustivamente, a través da páxina Orphanet, onde tenenos acceso ás publicacións de PubMed, ensaios clínicos en marcha, proxectos de investigación, centros de referencia nacionais e internacionais e web de asociacións e medicamentos orfos que estean dispoñibles. Tamén inclúe este protocolo unha carta para facilitar a coordinación, información dos recursos sociais, como o centro CRER (Centro de Referencia Estatal para Enfermidades Raras) de Burgos, que dá apoio en todos os ámbitos aos pacientes e as súas familias, e por último facilita a inclusión do paciente no rexistro nacional de ER, algo indispensable para o progreso da investigación e permitir que os pacientes se poidan beneficiar dela.
Dada as características xenéticas do 80% das enfermidades raras, Michelle Garcia Calviño fíxonos un pormenorizado repaso dos coñecementos e habilidades que debe ter un medico de familia para entender e poder explicar as características da herdanza e, algo cada vez mais importante: dar consello xenético, materia pendente do sistema sanitario pola súa mala implementación e peor resultado. Púxonos un exemplo con ou caso clínico propio, moi oportuno e mellor resolvido.
Por ultimo Carmen López da federación galega de enfermidades raras e crónicas, presentounos a súa asociación, os servizo que ofrece, ofrécenos, e a visión do paciente que busca pola nosa banda. Os pacientes saben que non podemos curalos, a súa enfermidade é para toda a vida e esperan de nós, como médicos de familia, o que mellor nos define: proximidade, acompañamento, empatía e consello.

Jesús Sueiro, moderador

Deixa unha resposta

A súa dirección de correo electrónico non será publicada.

Este sitio emprega Akismet para reducir o spam. Aprende como se procesan os datos dos teus comentarios.

Emprego de cookies

Este sitio web emprega cookies para que poida disfrutar da mellor experiencia coma usuario. Se vostede continúa navegando, consinte e acepta as mencionadas cookies e a nosa política de cookies, Pinche no enlace para máis información.

ACEPTAR
Aviso de cookies